La chorée de Huntington, parfois appelée maladie de Huntington, est une maladie à la fois génétique et héréditaire neurodégénérative. Elle vient d’une dégénérescence graduelle des cellules nerveuses qui se situent à l’intérieur du cerveau.

Quels sont les symptômes de la chorée de Huntington ?

Il existe plusieurs signes permettant de reconnaître la maladie de Huntington. Entre autres, la personne atteinte peut remarquer des mouvements involontaires et brusques, notamment de son visage et de ses membres. Non seulement elle commence à avoir du mal à marcher, mais elle fait des grimaces involontairement. 

Ces symptômes peuvent être associés à une contraction brève et rapide des muscles. Cette dernière engendre une saccade des membres supérieures qui peut devenir très fréquente en fonction de la sévérité de la maladie.

Si le degré est important, la maladie touche l’ensemble du corps. Dans ce cas, le patient peut avoir du mal à marcher, à se mettre en position assise ou à réaliser certains mouvements du quotidien, notamment pour s’alimenter ou pour s’habiller. À un stade très avancé, il se pourrait que la personne souffrant de la chorée de Huntington perde la mémoire ainsi que ses capacités de jugement.

Quoi qu’il en soit, seul le diagnostic peut déterminer s’il s’agit vraiment de la maladie de Huntington ou non puisque les signes peuvent se confondre avec les symptômes de beaucoup d’autres maladies.

Comment diagnostiquer la chorée de Huntington ?

En principe, le diagnostic de cette maladie héréditaire et orpheline repose sur les signes cliniques trouvés chez une personne ayant un parent souffrant d’une chorée de Huntington. Une analyse moléculaire est importante pour confirmer la maladie. Il est possible qu’un ou plusieurs diagnostics différentiels soient nécessaires afin de vérifier si le patient présente un problème endogène ou iatrogène. Il permet également de différencier la MH d’autres maladies qui se manifestent par démence héréditaire.

Selon les signes, une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique peuvent être pratiquées. Elles ont pour but de déceler une éventuelle dégénérescence, notamment des noyaux basaux et de plusieurs parties internes du cerveau.  En outre, un diagnostic pré-symptomatique, un diagnostic pré-implantatoire peuvent déterminer s’il s’agit ou non de la chorée de Huntington.

Une analyse génétique peut être recommandée afin de confirmer le diagnostic de la maladie de Huntington. Il est à noter que le test le plus rapide pour reconnaître un porteur de la MH est la technique réalisée par un système d’entonnoir permettant de détecter la maladie en fonction du nombre de ses triplets.

Comment traiter la chorée de Huntington ?

Les traitements dépendent des symptômes de la maladie.  Des traitements médicamenteux peuvent être prescrits. Mais dans la majorité des cas, un suivi neurologique et un suivi neuropsychologique régulier sont nécessaires. Parfois, des suivis orthophoniques et kinésithérapeutiques sont inévitables. Il est recommandé de consulter un psychothérapeute ou un psychanalyste.

En cas d’une extrême sévérité de la maladie, une prise en charge psychosociale est importante. Par ailleurs, selon la nature chronique de la chorée de Huntington, une photothérapie précoce de correction des troubles du rythme circadien est efficace pour traiter une maladie de Huntington.